다운증후군 증상과 고위험군
다운증후군이란 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로 유병률은 약 750명 중의 1명 정도로, 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 된다고 합니다. 즉 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 되지요. 다운증후군으로 인한 증상과 함께 다운증후군의 고위험군에 대해서 알아도록 하겠습니다.
다운증후군의 증상에 대해서 살펴보겠습니다. 사실 다운증후군 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있다는군요. 먼저 다운증후군을 가징 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지며 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반하게 된다네요.
즉 다운증후군으로 인한 증상들을 보면, 일단 특징적인 얼굴 증상은 위로 올라가며 기울어진 작은 눈, 아몬드 형태의 눈구석 주름, 작고 약간 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등이 관찰되며 얼굴 형태는 둥글고 납작하고 작은 머리와 납작한 뒤통수 및 목 부분의 늘어진 피부와 가늘고 얇은 곧은 머리카락을 가진답니다.
그밖의 다운증후군의 증상들로는, 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락 및 엄지발가락과 두번째 발가락 사이가 넓게 벌어지는 특징적 손과 발은 물론 키고 작고 팔다리가 짧은 특징을 보이게 되지요. 또한 근육의 긴장도가 떨어지며 근시와 원시, 내사시 등의 시력 문제 및 청력 문제가 있으며 심장의 이상과 위장관계 문제, 지능 저하와 발달지연 증상을 보이게 되는 것이 다운증후군의 증상들이랍니다.
다운증후군의 원인은 무엇일까요? 일단 다운증후군 환자의 95%는 21번 세염색체증을 가지고 있으며 전형적인 증상을 나타내지만 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타나게 된답니다. 세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 된다는군요.
다운증후군 고위험군에 대해서 알아보겠습니다. 먼저 다운증후군 고위험군을 알아보기 전에 진단과 치료에 대해서 살펴본다면, 일단 다운증후군의 진단은 출생 후 생김새를 통해서 다운증후군을 진단할 수 있으며 염색체 분석을 통해서 진단한다고 하는데, 아직까지 다운증후군을 완치시킬 수 있는 치료는 없다는 겁니다. 대부분 조기에 물리치료와 언어치료 및 교육을 시행하는 것이 치료법으로 볼 수 있다는 것이지요.
그렇다면 다운증후군에 대한 고위험군 수치란 무엇일까? 일단 다운증후군 고위험군 수치를 파악하기 위해서는 임신 당시 나이가 만 35세 이상이라면 기본적으로 기형아 검사 외에 좀 더 정확한 정밀검사를 하여 270 : 1 로써 다운증후군일 확률이 270분의 1이라는 뜻으로 수치가 낮을수록 저위험군이고 높을수록 고위험군에 속한다는 겁니다.
사실 임신 연령이 높아지면서 다운증후군 고위험군 수치 판정을 받는 경우가 많기 때문에 기본적인 기형아검사와 함께 양수검사나 융모막검사와 같은 정밀검사를 통해서 최종 다운증후군으로 확진되는 경우의 수치는 1000명 중 1명 정도라는 겁니다. 이러한 다운증후군 고위험군 판정을 위한 검사는 보통 임신 12주, 16주정도에 받아야 한다는군요. 이상으로 다운증후군이란 어떤 증상을 나타내며 다운증후군에 대한 고위험군 판정을 위한 검사 시기 등에 대해서 간단히 알아보았습니다.
