샤르코 마리 투스병
샤르코 마리 투스병이란 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복으로 인해 생기는 유전성 질환으로 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중독되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다는군요. 10만 명당 36명의 발병률을 보이는 샤르코 마리 투스병이 삼성가 여러 사람에게서 발병하면서 주목받고 있다는군요.
샤르코 마리 투스병 증상을 대해서 알아보겠습니다. 일단 가장 대표적인 샤르코 마리 투스병의 증상은 손과 발의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며 발모양과 손모양의 변형이 생긴다는 겁니다. 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다는군요.
샤르코 마리 투스병의 증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작되는데 시간이 지날수록 손, 발, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있고 극심한 경우 신체 기형으로 인하여 드물게는 호흡곤란으로 사망할 수도 있지만 대부분 정상적인 수명을 누린다고 합니다.
샤르코 마리 투스병의 발병 원인은 무엇일까? 샤르코 마리 투스병 원인은 유전자 중복이 주된 원인으로 알려져 있으며 이외에도 유전자의 점상 돌연변이도 보고되고 있다는군요. 즉 샤르코 마리 투스병은 신경 수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자가 유전자 중복으로 인해 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하기 때문이라는 겁니다. 문제는 유전성 질환으로 세대를 걸쳐 유전된다는 겁니다.
그렇다면 샤르코 마리 투스병의 치료는 가능할까? 현재 유전자 변형에 대한 근본적인 치료는 동물 실험 단계에 머무르고 있어서, 신경 형성에 도움이 되는 물질의 투약과 재활 치료로 이루어진다고 합니다. 하지만 신체 변형의 정도가 심한 경우에는 보조적인 수술을 하기도 한다는군요. 즉 근본적인 샤르코 마리 투스병의 치료법은 없지만 아스코르빈산, 뉴로트로핀 등의 약물을 투약하여 신경형성에 도움을 준다는군요.
