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  1. 2016.04.21 이염성 백질이영양증이란_ 이염성 백질이영양증 증상의 원인과 치료


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이염성 백질이영양증 증상의 원인과 치료


이염성 백질이영양증은 매우 희귀한 소아의 백질 대사의 질환 중 대표적 질환으로 상염색체 열성 유전 질환인데 주로 유아소아기, 드물게는 청년, 성인기에 발병하여 다양한 장애를 일으킨다는군요. 생소한 병명인 이염성 백질이영양증의 증상과 원인 그리고 치료에 대해서 알아볼게요. 




이염성 백질이영양증 증상을 알아보면, 처음에는 보행 장애로부터 시작한다는군요. 증상 초기에는 사지의 경직성 마비가 나올 수 있는데 말초 신경의 침범 때문이며 경직성 마비가 심해 앉지도 못하고 서지도 못하며 나중에는 침대에 누워 있게만 된다는군요. 그밖의 이염성 백질이영양증 증상으로는 지능장애도 발생하고 말도 못하게 되는 등 다양한 증상들과 함께 대개 발병 후 3~4년 내에 사망한다는군요. 




이염성 백질이영양증 원인은 무엇일까? 일단 이염성 백질이영양증을 일으키는 유전자는 22번 염색체 이상으로 중추 신경계와 말초 신경에 문제가 발생하면서 이염성 백질이영양증이 발병하게 된다는군요. 이염성 백질이영양증 원인에 있어 발병 연령과 효소 결핍의 종류에 따라 영아 후기형, 연소형, 성인형 이염성 백질이영양증으로 구분한다네요.


이염성 백질이영양증는 치료가 가능할까? 이염성 백질이영양증 치료에 대해서 알아봅니다. 일단 치료로서는 최근 골수이식을 시행하여 질환의 진행을 억제시켰다고 보고되고 있지만 사실 증상이 발현되기 전에 치료를 해야만 확실한 효과를 얻을 수 있다고 합니다. 




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