혈우병의 증상, 원인, 유전 및 치료제
혈우병이란..혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말하는 것으로 십만명 중 한 명 꼴로 발생하며 혈우병A와 혈우병B 두 종류로가 있고 그 중 혈우병A가 전체의 80%라는군요. 오늘은 혈우병 증상의 원인과 유전성 그리고 혈우병 치료제 등에 대하여 알아보도록 하겠습니다.
혈우병 증상..혈우병 증상에 대하여 알아보겠습니다. 혈우병의 주요 증상으로는 관절 내 출혈, 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등 심부 조직의 출혈을 들 수 있지요. 그 중 출혈 증상은 가벼운 상처를 입은 후에 나타날 수 있으나 저절로 발생하기도 한다는군요. 혈우병 증상인 반복적인 출혈로 인해 관절의 형태적, 기능적 이상이 점차 심해지고 근육을 비롯한 심부 조직의 출혈로 인해 주변의 혈관 및 신경을 누르는 구획증후군이 발생할 수 있으며 구인두강, 중추신경계 및 후복강 내에 출혈이 발생할 경우 치명적일 수 있다는군요.
혈우병 원인..혈우병 원인을 알아봅니다. 혈우병의 원인이란 혈우병A는 혈장 내 제8 응고인자가 부족한 병으로 X염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제8 응고인자 생산에 장애가 발생하여 나타나게 된다고 합니다. 또한 혈우병B의 원인으로는 F8 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제9 응고인자가 부족하게 되어 발생하게 된다는군요. 혈우병의 원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는 현재까지 알려진 것만 500개 이상으로 매우 다양하다는군요.
혈우병 유전..혈우병 유전성에 대하여 알아보겠습니다. 일단 혈우병은 X염색체의 유전자 돌연변이가 원인이며 X염색체 열성으로 유전되지요. 이런 이유로 거의 모든 경우에서 남성에게 발생하며 원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 유전된다고 봅니다. 즉 혈우병은 대표적인 유전성 질환이며 혈우병 환자의 약 30%의 경우는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력 없이 발생하기도 한다는군요.
혈우병 치료 및 치료제..혈우병 치료 및 치료제에 대하여 알아보겠습니다. 혈우병의 치료의 경우 치료 목표는 출혈의 예방 및 조절인데, 제8 응고인자 또는 제9 응고인자를 포함한 혈장제제의 수혈이 주요한 치료방법이며 경도 중등도의 혈우병의 경우 데스모프레신이라는 혈우병 치료제를 사용하기도 하고 기타 바이러스 벡터를 사용한 유전자 치료도 시험단계라고 알려져 있답니다. 오늘은 혈우병의 증상과 원인 및 유전 그리고 혈우병 치료를 위한 치료제 등에 대하여 간단히 알아보았습니다.
